Каталог товаров

Главная Новости Выявлена генетическая связь между Синдромом Дауна и развитием некоторых пороков сердца

Выявлена генетическая связь между Синдромом Дауна и развитием некоторых пороков сердца

Порок сердцаСердечнососудистые заболевания прочно удерживают пальму первенства среди основных причин смертности. Поэтому изучение причин их возникновения трудно переоценить, ведь это вполне может привести к появлению новых способов диагностики и лечения. Не в последнюю очередь это касается анализа генетических причин, которые приводят к возникновению врожденных пороков сердца, особенно если они отягощены другими серьезными заболеваниями.

Так, исследования группы ученых из нескольких крупных университетов США (Питтсбурга, Эмори, Джона Хопкинса), опубликованные недавно в журнале «Genetics in Medicine», выявили интересную закономерность, которая выражается в повышенном риске возникновения пороков сердца у людей, страдающих Синдромом Дауна – опаснейшего (и на сегодня – неизлечимого) генетического заболевания.

Выяснилось, что сочетание этих заболеваний чаще всего сопровождается разрушительными изменениями в хромосомах, считающимися исключительно важными для развития эмбриона.

Майкл Цвик, ведущий специалист Университета Эмори, приводит ошеломляющие данные, которые раньше оставались вне поля зрения исследователей. Оказалось, что риск развития пороков сердца при Синдроме Дауна возрастает в 50 раз, причем винить в этом только факторы окружающей среды и «дополнительную» 21 хромосому нельзя.

Результаты исследования оказались весьма интересными и неожиданными. Из 452 пациентов с Синдромом Дауна почти у половины был диагностирован дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSDs) – исключительно опасного порока, лечение которого связано с немалым риском для пациента. Правда, выявление подобной закономерности еще не означает, что исследователи готовы объяснить механизм этой связи.

Поэтому говорить о практическом применении выявленной закономерности еще преждевременно. Майкл Цвик признает, что полученные результаты достаточно интересные и многообещающие, тем более что «побочным» результатом исследования стало выявление взаимосвязи между пороками сердца и генетическими дефектами развития ресничек, которые наряду со жгутиками относятся к классу цилий и являются первопричиной многочисленных цилиопатийных синдромов.

В настоящее время ученые разрабатывают методику проведения дополнительного независимого исследования людей с Синдромом Дауна. Предполагается, что для получения более точных результатов будут использована методика цельного секвенсирования генома, которая требует немалых вычислительных ресурсов. Их могут обеспечить только мощные суперкомпьютеры, потому до недавнего  времени ученые были вынуждены обходится в своей работе менее точными, но зато куда более доступными методами. К счастью, некоторый интерес к исследованию проявили не только правительственные структуры, но и некоторые частные фонды, что позволило обеспечить необходимое финансирование.

Нам же остается только надеяться, что подобные исследования уже в скором будущем приведут к разработке принципиально новых методов выявления и лечение пороков сердца, справиться с которыми современная медицина способна далеко не всегда, из-за чего больные годами живут в состоянии полной неопределенности, довольствуясь исключительно симптоматическим лечением.